Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria que prooca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas, del cuerpo.
Enfermedad autosómica recesiva que se da por la mutación del gen CFTR que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.
La secuenciación del gen FQ permitió identificar en el brazo largo del cromosoma 7, un gen con 250 Kb de AND, constituido por 27 exones y 27 intrones que transcribe para un ARN mensajero. La secuenciación del CFTR demostró la ausencia de una tripleta de bases que codifica para la fenilalanina. Esta es la mutación mas frecuente aunque hay mas de 1500 en este gen.
http://www.fibrosisquistica.org.mx/home/data/docs/Fibrosis_Quistica.pdf
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